Nově identifikovaný typ nádoru, vyznačující se tvrdou kostěnou skořápkou a překvapivě benigním vnitřním obsahem, byl oficiálně klasifikován a poskytuje úlevu pacientům, kteří by jinak mohli vyžadovat agresivní a zbytečnou léčbu rakoviny. Objev, podrobně popsaný v časopise Modern Pathology, poskytuje patologům kritické nástroje pro odlišení tohoto jedinečného novotvaru od maligních sarkomů, které mají některé povrchové podobnosti.
Klamavé zdání
Nádor se zpočátku jeví jako pevná hmota, která se často nachází na končetinách, podobná rakovinové tkáni. Pacienti často uvádějí, že najdou tyto výrůstky – některé velikosti baseballových míčků –, které jsou nebolestivé, ale alarmující. Tato podobnost se sarkomem, vzácnou, ale agresivní formou rakoviny, která představuje přibližně 1 % všech rakovin u dospělých, historicky vedla k nesprávné diagnóze a nedostatečné léčbě. Klíč spočívá v jedinečném genetickém otisku nádoru, který se neshoduje se známými markery rakoviny.
Roky výzkumu
Patolog John Gross se s tímto neobvyklým případem poprvé setkal v roce 2022, když si všiml jeho kostnatého pláště a atypického buněčného složení. Hmota nezapadala do zavedených kategorií, obsahovala keratin (protein spojený s některými typy rakoviny), ale postrádala genetické markery typicky spojené s malignitami. Během tří let doktor Gross našel 12 podobných případů v jiných institucích, což potvrdilo vzorec tvrdých, nebolestivých výrůstků na pažích a nohách pacientů.
Genetický průlom
Zlomovým bodem byla implementace hloubkového molekulárního testování. Analýzou vzorců methylace genů a provedením komplexního sekvenování RNA identifikoval tým Dr. Grosse opakující se, dříve neznámou genovou mutaci přítomnou ve většině případů. Tento jedinečný otisk prstu v kombinaci s dalšími charakteristickými vlastnostmi poskytl definitivní důkaz nové kategorie.
OSET: Nová klasifikace
Vědci nazvali nádor OSET (osifikující vřetenovitý a epiteloidní nádor) podle jeho vzhledu a buněčné struktury. Tato klasifikace umožňuje přesnou diagnózu a léčbu: chirurgické odstranění bez nutnosti chemoterapie nebo radiační terapie. U pacientů, kteří podstoupili chirurgické odstranění, nebyla pozorována žádná recidiva.
“Jedním z hlavních problémů je nadměrná léčba a předepisování chemoterapie nebo ozařování na stav, který je skutečně benigní.” —John Gross, Lékařská fakulta Univerzity Johnse Hopkinse
V centru pozornosti je nyní osvěta mezi lékaři, pacienty a zejména patology, aby byla zajištěna správná diagnóza. Toto zjištění podtrhuje důležitost přesné genetické analýzy, aby se zabránilo zbytečné a potenciálně škodlivé léčbě, za předpokladu, že se nakonec jedná o benigní stav.
