Nová genetická abnormalita byla identifikována pouze u tří lidí, což ukazuje na výjimečně vzácnou variaci krevní skupiny. Objev, který učinili vědci z Mahidolské univerzity v Thajsku po analýze více než 544 000 krevních vzorků, zdůrazňuje, kolik se ještě musíme dozvědět o snášenlivosti krve u lidí.
Obtížnost určování krevní skupiny
Klasifikace lidské krve je založena na přítomnosti nebo nepřítomnosti specifických cukrů a proteinů na červených krvinkách, které jsou klasifikovány do osmi hlavních typů: A, B, AB a O, s dalším rozlišením na základě Rh faktoru (+ nebo -). Tyto kategorie však pouze poškrábou povrch skutečné rozmanitosti krve.
Imunitní systém se spoléhá na to, že tyto markery rozpozná jako „sebe“ a během transfuze útočí na jakoukoli neznámou krevní skupinu. To je důvod, proč je shoda krevní skupiny kritická, protože nevhodné transfuze mohou být smrtelné.
Co je B(A)?
Nejnovější objev zahrnuje mutaci fenotypu B(A), což je vzácná variace, kdy krev typu B vykazuje malou aktivitu podobnou typu A. Tento jemný rozdíl může vést k nesrovnalostem ve standardních krevních testech, což zdržuje péči o pacienta, zatímco se lékaři snaží určit správnou krevní skupinu.
Vědci objevili čtyři unikátní mutace v genu ABO – genu odpovědném za přidávání cukrů do krevních buněk – které dříve nebyly zdokumentovány. To znamená, že krev je technicky typu B, ale během testování se chová mírně jako typ A.
Proč je to důležité
Frekvence této mutace se odhaduje na přibližně jeden ze 180 000 lidí, neboli 0,00055 % populace. Ačkoli se jedná o výjimečně vzácný výskyt, zdůrazňuje možnost, že v lidském genomu se skrývají další nedetekované krevní variace.
Objev také zdůrazňuje potřebu hloubkového genetického testování v případech, kdy jsou standardní metody neprůkazné. Ve skutečnosti je genetické testování stále důležitější od doby, kdy byla začátkem tohoto roku objevena další vzácná krevní skupina, Guada Negative, u pacienta z Guadeloupe.
Probíhající výzkum
Budoucí studie jsou potřebné k plnému pochopení dopadu tohoto mutovaného enzymu na funkci krve. Tento objev však slouží jako připomínka toho, že naše chápání lidské biologie není zdaleka úplné a dokonce i ty nejzákladnější aspekty našeho těla obsahují skryté složitosti.
Identifikace těchto vzácných krevních skupin nejenže pokročila v lékařské vědě, ale také zdůrazňuje význam pokračujícího výzkumu v genetice a imunologii.
