Ein neu identifizierter Tumortyp, der sich durch ein hartes, knochenartiges Äußeres und ein überraschend gutartiges Inneres auszeichnet, wurde offiziell klassifiziert und bietet Patienten Linderung, die andernfalls möglicherweise einer aggressiven und unnötigen Krebsbehandlung unterzogen würden. Die in Modern Pathology ausführlich beschriebene Entdeckung stellt Pathologen wichtige Werkzeuge zur Verfügung, um dieses einzigartige Wachstum von bösartigen Sarkomen zu unterscheiden, die einige oberflächliche Ähnlichkeiten aufweisen.
Der trügerische Schein
Der Tumor stellt sich zunächst als harte Masse dar, die häufig in Gliedmaßen zu finden ist und Krebsgewebe ähnelt. Patienten berichten häufig, dass sie diese Wucherungen – manche so groß wie Baseballbälle – entdecken, die zwar schmerzlos, aber besorgniserregend sind. Diese Ähnlichkeit mit dem Sarkom, einem seltenen, aber aggressiven Krebs, der etwa 1 % der Krebserkrankungen bei Erwachsenen ausmacht, hat in der Vergangenheit zu Fehldiagnosen und unangemessener Behandlung geführt. Der Schlüssel liegt im einzigartigen genetischen Fingerabdruck des Tumors, der nicht mit bekannten Krebsindikatoren übereinstimmt.
Jahre der Untersuchung
Der Pathologe John Gross begegnete diesem ungewöhnlichen Fall erstmals im Jahr 2022 und bemerkte die knöcherne Außenseite und die atypische Zellzusammensetzung. Die Masse passte nicht in etablierte Kategorien: Sie enthielt Keratin (ein Protein, das mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht wird), aber es fehlten die genetischen Marker, die typischerweise mit bösartigen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden. Über einen Zeitraum von drei Jahren hat Dr. Gross zwölf ähnliche Fälle in anderen Einrichtungen aufgespürt und dabei ein Muster harter, schmerzloser Wucherungen an Armen und Beinen der Patienten bestätigt.
Genetischer Durchbruch
Der Wendepunkt kam durch fortschrittliche molekulare Tests. Durch die Analyse von Genmethylierungsmustern und die Durchführung einer umfassenden RNA-Sequenzierung identifizierte das Team um Dr. Gross eine wiederkehrende, bisher unbekannte Genfusion, die in den meisten Fällen vorliegt. Dieser einzigartige „Fingerabdruck“ in Kombination mit anderen eindeutigen Merkmalen lieferte den endgültigen Beweis für eine neue Kategorie.
OSET: Eine neue Klassifizierung
Forscher haben den Tumor aufgrund seines Aussehens und seiner Zellstruktur OSET (ossifizierender spindelförmiger und epitheloider Tumor) genannt. Die Klassifizierung ermöglicht eine genaue Diagnose und Behandlung: chirurgische Entfernung ohne die Notwendigkeit einer Chemotherapie oder Bestrahlung. Bei keinem Patienten, der sich einer chirurgischen Entfernung unterzogen hatte, kam es zu einem Wiederauftreten des Tumors.
„Eines der größten Probleme ist die Überbehandlung und die Verabreichung von Chemotherapie oder Bestrahlung für etwas, das eigentlich harmlos ist.“ – John Gross, Johns Hopkins School of Medicine
Der Schwerpunkt liegt nun auf der Sensibilisierung von Ärzten, Patienten und insbesondere Pathologen, um korrekte Diagnosen sicherzustellen. Die Entdeckung unterstreicht die Bedeutung einer präzisen genetischen Analyse zur Vermeidung unnötiger und potenziell schädlicher Behandlungen für eine letztlich harmlose Erkrankung.
