Bei nur drei Personen wurde eine neue genetische Anomalie festgestellt, die eine außerordentlich seltene Variation der Blutgruppe offenbart. Die Entdeckung, die Forscher der Mahidol-Universität in Thailand nach der Analyse von über 544.000 Blutproben machten, verdeutlicht, wie viel Unbekanntes über die Verträglichkeit von menschlichem Blut bleibt.
Die Komplexität der Blutgruppenbestimmung
Die Klassifizierung des menschlichen Blutes basiert auf dem Vorhandensein oder Fehlen spezifischer Zucker und Proteine in den roten Blutkörperchen und wird in acht Haupttypen eingeteilt: A, B, AB und O, wobei weitere Unterscheidungen durch den Rhesusfaktor (+ oder -) erfolgen. Allerdings kratzen diese Kategorien nur an der Oberfläche der wahren Blutvielfalt.
Das Immunsystem ist darauf angewiesen, diese Marker als „selbst“ zu erkennen und greift während einer Transfusion jede unbekannte Blutgruppe an. Aus diesem Grund ist die Übereinstimmung der Blutgruppen von entscheidender Bedeutung, da nicht übereinstimmende Transfusionen tödlich sein können.
Was ist B(A)?
Bei dieser neuesten Entdeckung handelt es sich um eine Mutation innerhalb des B(A)-Phänotyps, einer seltenen Variante, bei der Blut der Blutgruppe B eine leichte A-ähnliche Aktivität aufweist. Dieser subtile Unterschied kann zu Unstimmigkeiten bei Standardblutgruppentests führen und die Patientenversorgung verzögern, während Ärzte versuchen, die richtige Blutgruppe zu bestimmen.
Forscher fanden vier einzigartige Mutationen im ABO-Gen – dem Gen, das für die Anreicherung von Zucker in den Blutzellen verantwortlich ist –, über die noch nie zuvor berichtet wurde. Das bedeutet, dass das Blut technisch gesehen zur Blutgruppe B gehört, sich aber bei der Untersuchung leicht wie Blutgruppe A verhält.
Warum das wichtig ist
Die Häufigkeit dieser Mutation wird auf etwa einen von 180.000 Menschen oder 0,00055 Prozent der Bevölkerung geschätzt. Obwohl dies ein außergewöhnlich seltenes Vorkommen ist, unterstreicht es die Möglichkeit, dass andere unentdeckte Blutvariationen im menschlichen Genom lauern.
Diese Entdeckung unterstreicht auch die Notwendigkeit fortschrittlicher Gentests in Fällen, in denen Standardmethoden zu nicht eindeutigen Ergebnissen führen. Tatsächlich gewinnen Gentests zunehmend an Bedeutung, da Anfang des Jahres bei einem Patienten aus Guadeloupe eine weitere seltene Blutgruppe – „Gwada-negativ“ – entdeckt wurde.
Laufende Forschung
Zukünftige Studien werden erforderlich sein, um den Einfluss dieses mutierten Enzyms auf die Blutfunktion vollständig zu verstehen. Diese Entdeckung erinnert jedoch daran, dass unser Verständnis der menschlichen Biologie noch lange nicht vollständig ist und dass selbst die grundlegendsten Aspekte unseres Körpers verborgene Komplexitäten bergen.
Die Identifizierung dieser seltenen Blutgruppen bringt nicht nur die medizinische Wissenschaft voran, sondern unterstreicht auch die Bedeutung kontinuierlicher Forschung in den Bereichen Genetik und Immunologie.
