Un tipo de tumor recientemente identificado, caracterizado por un exterior duro, parecido a un hueso y un interior sorprendentemente benigno, ha sido clasificado oficialmente, ofreciendo alivio a pacientes que de otro modo podrían someterse a un tratamiento oncológico agresivo e innecesario. El descubrimiento, detallado en Modern Pathology, proporciona a los patólogos herramientas fundamentales para distinguir este crecimiento único de los sarcomas malignos, que comparten algunas similitudes superficiales.
La apariencia engañosa
El tumor se presenta inicialmente como una masa dura, que a menudo se encuentra en las extremidades, y se asemeja al tejido canceroso. Los pacientes frecuentemente informan haber descubierto estos crecimientos, algunos tan grandes como pelotas de béisbol, indoloros pero alarmantes. Esta semejanza con el sarcoma, un cáncer raro pero agresivo que representa aproximadamente el 1% de los cánceres en adultos, ha llevado históricamente a diagnósticos erróneos y tratamientos inadecuados. La clave radica en la huella genética única del tumor, que no se alinea con los indicadores de cáncer conocidos.
Años de investigación
El patólogo John Gross encontró por primera vez este caso inusual en 2022 y notó su exterior óseo y su composición celular atípica. La masa no encajaba en las categorías establecidas, ya que contenía queratina (una proteína vinculada a ciertos cánceres) pero carecía de los marcadores genéticos típicamente asociados con la malignidad. Durante tres años, el Dr. Gross rastreó 12 casos similares en otras instituciones, confirmando un patrón de crecimientos duros e indoloros en los brazos y piernas de los pacientes.
Avance genético
El punto de inflexión se produjo gracias a las pruebas moleculares avanzadas. Al analizar los patrones de metilación de genes y realizar una secuenciación integral de ARN, el equipo del Dr. Gross identificó una fusión genética recurrente, previamente desconocida, presente en la mayoría de los casos. Esta “huella digital” única combinada con otras características distintivas proporcionó la prueba definitiva de una nueva categoría.
OSET: una nueva clasificación
Los investigadores han denominado al tumor OSET (tumor epiteliide y fusiforme osificante) en función de su apariencia y estructura celular. La clasificación permite un diagnóstico y tratamiento preciso: extirpación quirúrgica sin necesidad de quimioterapia ni radiación. Ningún paciente sometido a extirpación quirúrgica ha experimentado recurrencia del tumor.
“Uno de los mayores problemas es el tratamiento excesivo y la administración de quimioterapia o radiación para algo que en realidad es benigno”. – John Gross, Facultad de Medicina Johns Hopkins
La atención se centra ahora en crear conciencia entre los médicos, los pacientes y, especialmente, los patólogos para garantizar un diagnóstico correcto. El descubrimiento subraya la importancia de un análisis genético preciso para evitar tratamientos innecesarios y potencialmente dañinos para lo que en última instancia es una afección benigna.
