Se ha identificado una nueva anomalía genética en sólo tres individuos, lo que revela una variación extraordinariamente rara del tipo de sangre. El descubrimiento, realizado por investigadores de la Universidad Mahidol en Tailandia después de analizar más de 544.000 muestras de sangre, pone de relieve cuánto aún se desconoce sobre la compatibilidad de la sangre humana.
La complejidad de la tipificación sanguínea
La clasificación de la sangre humana se basa en la presencia o ausencia de azúcares y proteínas específicos en los glóbulos rojos, categorizados en ocho tipos principales: A, B, AB y O, con distinciones adicionales realizadas por el factor rhesus (+ o -). Sin embargo, estas categorías sólo arañan la superficie de la verdadera diversidad sanguínea.
El sistema inmunológico se basa en reconocer estos marcadores como “propios”, atacando cualquier tipo de sangre desconocido durante una transfusión. Esta es la razón por la que es fundamental que los tipos de sangre coincidan, ya que las transfusiones que no coinciden pueden ser fatales.
¿Qué es B(A)?
Este último descubrimiento implica una mutación dentro del fenotipo B(A), una variación poco común en la que la sangre tipo B exhibe una ligera actividad similar a la de A. Esta sutil diferencia puede provocar discrepancias en las pruebas estándar de tipificación sanguínea, lo que retrasa la atención al paciente mientras los médicos intentan determinar el tipo de sangre correcto.
Los investigadores encontraron cuatro mutaciones únicas en el gen ABO (el gen responsable de añadir azúcar a las células sanguíneas) que nunca antes se habían informado. Esto significa que la sangre es técnicamente tipo B, pero se comporta ligeramente como tipo A durante la prueba.
Por qué esto es importante
La frecuencia de esta mutación se estima en aproximadamente una de cada 180.000 personas, o el 0,00055 por ciento de la población. Si bien se trata de una incidencia excepcionalmente baja, subraya la posibilidad de que otras variaciones sanguíneas no descubiertas acechen en el genoma humano.
Este descubrimiento también enfatiza la necesidad de realizar pruebas genéticas avanzadas en los casos en que los métodos estándar produzcan resultados no concluyentes. De hecho, las pruebas genéticas son cada vez más importantes, ya que a principios de este año se descubrió otro tipo de sangre poco común, el “Gwada negativo”, en un paciente de Guadalupe.
Investigación en curso
Se necesitarán estudios futuros para comprender completamente el impacto de esta enzima mutada en la función sanguínea. Sin embargo, este descubrimiento sirve como recordatorio de que nuestra comprensión de la biología humana está lejos de ser completa y que incluso los aspectos más fundamentales de nuestros cuerpos encierran complejidades ocultas.
La identificación de estos tipos de sangre raros no sólo hace avanzar la ciencia médica sino que también refuerza la importancia de la investigación continua en genética e inmunología.
