Un type de tumeur nouvellement identifié, caractérisé par un extérieur dur semblable à un os et un intérieur étonnamment bénin, a été officiellement classé, offrant un soulagement aux patients qui autrement pourraient subir un traitement anticancéreux agressif et inutile. La découverte, détaillée dans Modern Pathology, fournit aux pathologistes des outils essentiels pour distinguer cette croissance unique des sarcomes malins, qui partagent certaines similitudes superficielles.
L’apparence trompeuse
La tumeur se présente initialement comme une masse dure, souvent présente dans les membres, ressemblant à du tissu cancéreux. Les patients rapportent fréquemment avoir découvert ces excroissances, certaines aussi grosses qu’une balle de baseball, sans douleur mais alarmantes. Cette ressemblance avec le sarcome, un cancer rare mais agressif représentant environ 1 % des cancers chez l’adulte, a toujours conduit à des diagnostics erronés et à des traitements inappropriés. La clé réside dans l’empreinte génétique unique de la tumeur, qui ne correspond pas aux indicateurs de cancer connus.
Années d’enquête
Le pathologiste John Gross a rencontré ce cas inhabituel pour la première fois en 2022, notant son extérieur osseux et sa composition cellulaire atypique. La masse ne rentrait pas dans les catégories établies, contenant de la kératine (une protéine liée à certains cancers) mais dépourvue des marqueurs génétiques généralement associés à la malignité. Pendant trois ans, le Dr Gross a retracé 12 cas similaires dans d’autres établissements, confirmant une tendance à des excroissances dures et indolores dans les bras et les jambes des patients.
Percée génétique
Le tournant s’est produit grâce aux tests moléculaires avancés. En analysant les modèles de méthylation des gènes et en effectuant un séquençage complet de l’ARN, l’équipe du Dr Gross a identifié une fusion génétique récurrente et jusqu’alors inconnue, présente dans la majorité des cas. Cette « empreinte digitale » unique combinée à d’autres caractéristiques distinctes a fourni la preuve définitive d’une nouvelle catégorie.
OSET : Une nouvelle classification
Les chercheurs ont nommé la tumeur OSET (tumeur fusiforme et épithélioïde ossifiante) en fonction de son apparence et de sa structure cellulaire. La classification permet un diagnostic et un traitement précis : ablation chirurgicale sans chimiothérapie ni radiothérapie. Aucun patient ayant subi une ablation chirurgicale n’a présenté de récidive tumorale.
“L’un des plus gros problèmes est le surtraitement et l’administration de chimiothérapie ou de radiothérapie pour quelque chose qui est en réalité bénin.” – John Gross, École de médecine John Hopkins
L’accent est désormais mis sur la sensibilisation des cliniciens, des patients et surtout des pathologistes afin de garantir des diagnostics corrects. La découverte souligne l’importance d’une analyse génétique précise pour éviter des traitements inutiles et potentiellement nocifs pour ce qui est en fin de compte une maladie bénigne.
