Une nouvelle anomalie génétique a été identifiée chez seulement trois individus, révélant une variation extrêmement rare du groupe sanguin. La découverte, faite par des chercheurs de l’Université Mahidol en Thaïlande après avoir analysé plus de 544 000 échantillons de sang, met en évidence combien de choses restent inconnues sur la compatibilité du sang humain.
La complexité du typage sanguin
La classification du sang humain est basée sur la présence ou l’absence de sucres et de protéines spécifiques sur les globules rouges, classés en huit types principaux : A, B, AB et O, avec d’autres distinctions faites par le facteur rhésus (+ ou -). Cependant, ces catégories ne font qu’effleurer la véritable diversité sanguine.
Le système immunitaire s’appuie sur la reconnaissance de ces marqueurs comme étant « le soi », attaquant tout groupe sanguin inconnu lors d’une transfusion. C’est pourquoi il est essentiel de faire correspondre les groupes sanguins, car des transfusions mal adaptées peuvent être mortelles.
Qu’est-ce que B(A) ?
Cette dernière découverte implique une mutation au sein du phénotype B(A), une variation rare dans laquelle le sang de type B présente une légère activité de type A. Cette différence subtile peut entraîner des divergences dans les tests standard de groupe sanguin, retardant ainsi les soins aux patients pendant que les médecins tentent de déterminer le groupe sanguin correct.
Les chercheurs ont découvert quatre mutations uniques dans le gène ABO, le gène responsable de l’ajout de sucres dans les cellules sanguines, qui n’avaient jamais été signalées auparavant. Cela signifie que le sang est techniquement de type B, mais se comporte légèrement comme le type A lors des tests.
Pourquoi c’est important
La fréquence de cette mutation est estimée à environ une personne sur 180 000, soit 0,00055 pour cent de la population. Bien qu’il s’agisse d’un phénomène exceptionnellement faible, cela souligne la possibilité d’autres variations sanguines non découvertes cachées dans le génome humain.
Cette découverte souligne également la nécessité de tests génétiques avancés dans les cas où les méthodes standards produisent des résultats peu concluants. En fait, les tests génétiques deviennent de plus en plus importants, puisqu’un autre groupe sanguin rare – « Gwada-négatif » – a été découvert plus tôt cette année chez un patient guadeloupéen.
Recherche en cours
De futures études seront nécessaires pour comprendre pleinement l’impact de cette enzyme mutée sur la fonction sanguine. Cependant, cette découverte nous rappelle que notre compréhension de la biologie humaine est loin d’être complète et que même les aspects les plus fondamentaux de notre corps recèlent des complexités cachées.
L’identification de ces groupes sanguins rares fait non seulement progresser la science médicale, mais renforce également l’importance de la poursuite des recherches en génétique et en immunologie.
