Jenis tumor yang baru teridentifikasi, dengan karakteristik bagian luar yang keras seperti tulang dan bagian dalam yang ternyata jinak, telah diklasifikasikan secara resmi, sehingga menawarkan kesembuhan bagi pasien yang mungkin menjalani pengobatan kanker yang agresif dan tidak diperlukan. Penemuan ini, yang dirinci dalam Patologi Modern, memberi para ahli patologi alat penting untuk membedakan pertumbuhan unik ini dari sarkoma ganas, yang memiliki beberapa kesamaan dangkal.
Penampilan yang Menipu
Tumor awalnya muncul sebagai massa keras, sering ditemukan di anggota badan, menyerupai jaringan kanker. Pasien sering kali melaporkan bahwa pertumbuhan ini—beberapa di antaranya sebesar bola bisbol—tidak menimbulkan rasa sakit namun mengkhawatirkan. Kemiripan dengan sarkoma, kanker langka namun agresif yang mencakup sekitar 1% kanker pada orang dewasa, secara historis menyebabkan kesalahan diagnosis dan pengobatan yang tidak tepat. Kuncinya terletak pada sidik jari genetik tumor yang unik, yang tidak sejalan dengan indikator kanker yang diketahui.
Tahun Investigasi
Ahli patologi John Gross pertama kali menemukan kasus yang tidak biasa ini pada tahun 2022, dengan memperhatikan bagian luar tulang dan komposisi seluler yang tidak lazim. Massa tersebut tidak sesuai dengan kategori yang ada, karena mengandung keratin (protein yang terkait dengan kanker tertentu) namun tidak memiliki penanda genetik yang biasanya dikaitkan dengan keganasan. Selama tiga tahun, Dr. Gross melacak 12 kasus serupa di institusi lain, dan memastikan adanya pola pertumbuhan yang keras dan tidak menimbulkan rasa sakit pada lengan dan kaki pasien.
Terobosan Genetik
Titik baliknya terjadi melalui pengujian molekuler tingkat lanjut. Dengan menganalisis pola metilasi gen dan melakukan pengurutan RNA yang komprehensif, tim Dr. Gross mengidentifikasi fusi gen berulang yang sebelumnya tidak diketahui yang terjadi di sebagian besar kasus. “Sidik jari” unik ini dikombinasikan dengan karakteristik berbeda lainnya memberikan bukti pasti adanya kategori baru.
OSET: Klasifikasi Baru
Para peneliti menamai tumor itu OSET (tumor ossifying spindel dan epiteloid) berdasarkan penampilan dan struktur selulernya. Klasifikasi ini memungkinkan diagnosis dan pengobatan yang akurat: operasi pengangkatan tanpa memerlukan kemoterapi atau radiasi. Tidak ada pasien yang menjalani operasi pengangkatan yang mengalami kekambuhan tumor.
“Salah satu masalah terbesar adalah pengobatan berlebihan dan pemberian kemoterapi atau radiasi untuk sesuatu yang sebenarnya tidak berbahaya.” – John Gross, Fakultas Kedokteran Johns Hopkins
Fokusnya saat ini adalah meningkatkan kesadaran di kalangan dokter, pasien, dan khususnya ahli patologi untuk memastikan diagnosis yang benar. Penemuan ini menggarisbawahi pentingnya analisis genetik yang tepat dalam menghindari pengobatan yang tidak perlu dan berpotensi membahayakan untuk kondisi yang pada akhirnya tidak berbahaya.
