Sebuah anomali genetik baru telah diidentifikasi hanya pada tiga individu, mengungkapkan variasi golongan darah yang sangat langka. Penemuan ini, yang dilakukan oleh para peneliti di Universitas Mahidol di Thailand setelah menganalisis lebih dari 544.000 sampel darah, menyoroti masih banyak yang belum diketahui tentang kompatibilitas darah manusia.
Kompleksitas Penggolongan Darah
Klasifikasi darah manusia didasarkan pada ada tidaknya gula dan protein spesifik pada sel darah merah, dikategorikan menjadi delapan tipe utama: A, B, AB, dan O, dengan perbedaan lebih lanjut berdasarkan faktor rhesus (+ atau -). Namun, kategori-kategori ini hanya menggores permukaan dari keragaman darah yang sebenarnya.
Sistem kekebalan tubuh mengandalkan pengenalan penanda ini sebagai “diri”, menyerang golongan darah apa pun yang tidak dikenal selama transfusi. Inilah sebabnya mengapa pencocokan golongan darah sangat penting, karena transfusi yang tidak cocok dapat berakibat fatal.
Apa itu B(A)?
Penemuan terbaru ini melibatkan mutasi dalam fenotip B(A), sebuah variasi langka di mana golongan darah B menunjukkan sedikit aktivitas mirip A. Perbedaan yang tidak kentara ini dapat menyebabkan perbedaan dalam tes golongan darah standar, sehingga menunda perawatan pasien sementara dokter berupaya menentukan golongan darah yang benar.
Para peneliti menemukan empat mutasi unik pada gen ABO—gen yang bertanggung jawab menambahkan gula ke sel darah—yang belum pernah dilaporkan sebelumnya. Ini berarti darah tersebut secara teknis bergolongan B, namun berperilaku sedikit seperti golongan A selama pengujian.
Mengapa Ini Penting
Frekuensi mutasi ini diperkirakan sekitar satu dari 180.000 orang, atau 0,00055 persen populasi. Meskipun kejadian ini sangat rendah, hal ini menggarisbawahi kemungkinan adanya variasi darah lain yang belum ditemukan yang bersembunyi di genom manusia.
Penemuan ini juga menekankan perlunya pengujian genetik tingkat lanjut jika metode standar memberikan hasil yang tidak meyakinkan. Faktanya, pengujian genetik menjadi semakin penting, karena golongan darah langka lainnya – “Gwada-negatif” – ditemukan awal tahun ini pada seorang pasien dari Guadeloupe.
Penelitian yang Sedang Berlangsung
Penelitian di masa depan diperlukan untuk memahami sepenuhnya dampak enzim yang bermutasi ini terhadap fungsi darah. Namun, penemuan ini menjadi pengingat bahwa pemahaman kita tentang biologi manusia masih jauh dari sempurna, dan bahkan aspek paling mendasar dari tubuh kita pun menyimpan kompleksitas yang tersembunyi.
Identifikasi golongan darah langka ini tidak hanya memajukan ilmu kedokteran tetapi juga memperkuat pentingnya penelitian berkelanjutan di bidang genetika dan imunologi.
