Un tipo di tumore recentemente identificato, caratterizzato da un esterno duro, simile a un osso e un interno sorprendentemente benigno, è stato ufficialmente classificato, offrendo sollievo ai pazienti che altrimenti potrebbero sottoporsi a trattamenti antitumorali aggressivi e non necessari. La scoperta, dettagliata in Modern Pathology, fornisce ai patologi strumenti fondamentali per distinguere questa crescita unica dai sarcomi maligni, che condividono alcune somiglianze superficiali.
L’apparenza ingannevole
Il tumore inizialmente si presenta come una massa dura, spesso presente negli arti, simile al tessuto canceroso. I pazienti spesso riferiscono di aver scoperto queste escrescenze, alcune grandi quanto palle da baseball, indolori ma allarmanti. Questa somiglianza con il sarcoma, un cancro raro ma aggressivo che rappresenta circa l’1% dei tumori negli adulti, ha storicamente portato a diagnosi errate e trattamenti inappropriati. La chiave sta nell’impronta genetica unica del tumore, che non si allinea con gli indicatori conosciuti del cancro.
Anni di indagini
Il patologo John Gross ha riscontrato per la prima volta questo caso insolito nel 2022, notando la sua composizione cellulare esterna e atipica. La massa non rientrava nelle categorie stabilite, poiché conteneva cheratina (una proteina legata a determinati tumori) ma era priva dei marcatori genetici tipicamente associati alla malignità. Nel corso di tre anni, il dottor Gross ha rintracciato 12 casi simili in altre istituzioni, confermando un modello di escrescenze dure e indolori nelle braccia e nelle gambe dei pazienti.
Scoperta genetica
La svolta decisiva è arrivata grazie ai test molecolari avanzati. Analizzando i modelli di metilazione genetica ed eseguendo un sequenziamento completo dell’RNA, il team del dottor Gross ha identificato una fusione genetica ricorrente e precedentemente sconosciuta, presente nella maggior parte dei casi. Questa “impronta digitale” unica combinata con altre caratteristiche distinte ha fornito la prova definitiva di una nuova categoria.
OSET: una nuova classificazione
I ricercatori hanno chiamato il tumore OSET (tumore ossificante fusiforme ed epitelioide) in base al suo aspetto e alla struttura cellulare. La classificazione consente diagnosi e trattamenti accurati: rimozione chirurgica senza necessità di chemioterapia o radiazioni. Nessun paziente sottoposto a rimozione chirurgica ha manifestato recidiva del tumore.
“Uno dei maggiori problemi è l’eccessivo trattamento e la somministrazione di chemioterapia o radiazioni per qualcosa che in realtà è benigno.” – John Gross, Scuola di Medicina Johns Hopkins
L’obiettivo ora è quello di sensibilizzare i medici, i pazienti e soprattutto i patologi per garantire diagnosi corrette. La scoperta sottolinea l’importanza di un’analisi genetica precisa per evitare trattamenti non necessari e potenzialmente dannosi per quella che in definitiva è una condizione benigna.
