Una nuova anomalia genetica è stata identificata in soli tre individui, rivelando una variazione del gruppo sanguigno straordinariamente rara. La scoperta, fatta dai ricercatori dell’Università Mahidol in Thailandia dopo aver analizzato oltre 544.000 campioni di sangue, evidenzia quanto ancora rimanga sconosciuto sulla compatibilità del sangue umano.
La complessità della tipizzazione del sangue
La classificazione del sangue umano si basa sulla presenza o assenza di zuccheri e proteine specifici sui globuli rossi, classificati in otto tipi principali: A, B, AB e O, con ulteriori distinzioni effettuate dal fattore rhesus (+ o -). Tuttavia, queste categorie scalfiscono solo la superficie della vera diversità del sangue.
Il sistema immunitario si basa sul riconoscimento di questi marcatori come “sé”, attaccando qualsiasi gruppo sanguigno sconosciuto durante una trasfusione. Questo è il motivo per cui la corrispondenza dei gruppi sanguigni è fondamentale, poiché le trasfusioni non corrispondenti possono essere fatali.
Cos’è B(A)?
Quest’ultima scoperta riguarda una mutazione all’interno del fenotipo B(A), una rara variazione in cui il sangue di tipo B mostra una leggera attività di tipo A. Questa sottile differenza può portare a discrepanze nei test standard di tipizzazione del sangue, ritardando la cura del paziente mentre i medici tentano di determinare il gruppo sanguigno corretto.
I ricercatori hanno scoperto quattro mutazioni uniche nel gene ABO, il gene responsabile dell’aggiunta di zuccheri alle cellule del sangue, che non erano mai state segnalate prima. Ciò significa che il sangue è tecnicamente di tipo B, ma si comporta leggermente come il tipo A durante il test.
Perché è importante
La frequenza di questa mutazione è stimata in circa una persona su 180.000, ovvero lo 0,00055% della popolazione. Sebbene si tratti di un evento eccezionalmente basso, sottolinea la possibilità che vi siano altre varianti del sangue non ancora scoperte che si nascondono nel genoma umano.
Questa scoperta sottolinea anche la necessità di test genetici avanzati nei casi in cui i metodi standard producono risultati inconcludenti. In effetti, i test genetici stanno diventando sempre più importanti, poiché un altro gruppo sanguigno raro – “Gwada-negativo” – è stato scoperto all’inizio di quest’anno in un paziente della Guadalupa.
Ricerca in corso
Saranno necessari studi futuri per comprendere appieno l’impatto di questo enzima mutato sulla funzione del sangue. Tuttavia, questa scoperta ci ricorda che la nostra comprensione della biologia umana è lungi dall’essere completa e che anche gli aspetti più fondamentali del nostro corpo nascondono complessità.
L’identificazione di questi rari gruppi sanguigni non solo fa avanzare la scienza medica, ma rafforza anche l’importanza della continua ricerca nel campo della genetica e dell’immunologia.
