Een nieuw geïdentificeerd type tumor, gekenmerkt door een harde, botachtige buitenkant en een verrassend goedaardige binnenkant, is officieel geclassificeerd en biedt verlichting aan patiënten die anders een agressieve en onnodige kankerbehandeling zouden ondergaan. De ontdekking, gedetailleerd beschreven in Modern Pathology, biedt pathologen cruciale hulpmiddelen om deze unieke groei te onderscheiden van kwaadaardige sarcomen, die enkele oppervlakkige overeenkomsten delen.
De misleidende schijn
De tumor presenteert zich aanvankelijk als een harde massa, vaak aangetroffen in ledematen, die lijkt op kankerweefsel. Patiënten melden vaak dat ze deze gezwellen – sommige zo groot als honkballen – pijnloos maar alarmerend hebben ontdekt. Deze gelijkenis met sarcoom, een zeldzame maar agressieve kanker die verantwoordelijk is voor ongeveer 1% van de kankergevallen bij volwassenen, heeft historisch gezien geleid tot een verkeerde diagnose en een ongepaste behandeling. De sleutel ligt in de unieke genetische vingerafdruk van de tumor, die niet overeenkomt met bekende kankerindicatoren.
Jarenlang onderzoek
Patholoog John Gross kwam dit ongewone geval voor het eerst tegen in 2022 en merkte de benige buitenkant en de atypische cellulaire samenstelling op. De massa paste niet in gevestigde categorieën en bevatte keratine (een eiwit dat verband houdt met bepaalde vormen van kanker), maar miste de genetische markers die doorgaans met maligniteit worden geassocieerd. Gedurende drie jaar heeft Dr. Gross twaalf vergelijkbare gevallen bij andere instellingen opgespoord, waarmee hij een patroon van harde, pijnloze gezwellen in de armen en benen van patiënten bevestigde.
Genetische doorbraak
Het keerpunt kwam door geavanceerde moleculaire tests. Door genmethylatiepatronen te analyseren en uitgebreide RNA-sequencing uit te voeren, identificeerde het team van Dr. Gross een terugkerende, voorheen onbekende genfusie die in de meeste gevallen aanwezig was. Deze unieke ‘vingerafdruk’, gecombineerd met andere onderscheidende kenmerken, leverde het definitieve bewijs van een nieuwe categorie.
OSET: een nieuwe classificatie
Onderzoekers hebben de tumor OSET (ossificerende spindel- en epithelioïde tumor) genoemd op basis van zijn uiterlijk en cellulaire structuur. De classificatie maakt een nauwkeurige diagnose en behandeling mogelijk: chirurgische verwijdering zonder de noodzaak van chemotherapie of bestraling. Geen enkele patiënt die een chirurgische verwijdering onderging, heeft een terugkeer van de tumor ervaren.
“Een van de grootste problemen is overbehandeling en het geven van chemotherapie of bestraling voor iets dat eigenlijk alleen maar goedaardig is.” – John Gross, Johns Hopkins School of Medicine
De focus ligt nu op het vergroten van het bewustzijn onder artsen, patiënten en vooral pathologen om correcte diagnoses te garanderen. De ontdekking onderstreept het belang van nauwkeurige genetische analyse bij het vermijden van onnodige en potentieel schadelijke behandelingen voor wat uiteindelijk een goedaardige aandoening is.
