Bij slechts drie individuen is een nieuwe genetische afwijking geïdentificeerd, die een buitengewoon zeldzame bloedgroepvariatie aan het licht brengt. De ontdekking, gedaan door onderzoekers van de Mahidol Universiteit in Thailand na analyse van meer dan 544.000 bloedmonsters, benadrukt hoeveel er nog onbekend is over de compatibiliteit van menselijk bloed.
De complexiteit van bloedtypering
De classificatie van menselijk bloed is gebaseerd op de aan- of afwezigheid van specifieke suikers en eiwitten op rode bloedcellen, onderverdeeld in acht hoofdtypen: A, B, AB en O, met verder onderscheid gemaakt door de rhesusfactor (+ of -). Deze categorieën schetsen echter slechts het oppervlak van echte bloeddiversiteit.
Het immuunsysteem is afhankelijk van het herkennen van deze markers als ‘eigen’ en valt tijdens een transfusie elke onbekende bloedgroep aan. Dit is de reden waarom het matchen van bloedgroepen van cruciaal belang is, omdat niet-matchende transfusies fataal kunnen zijn.
Wat is B(A)?
Deze nieuwste ontdekking betreft een mutatie binnen het B(A)-fenotype, een zeldzame variatie waarbij type B-bloed een lichte A-achtige activiteit vertoont. Dit subtiele verschil kan leiden tot discrepanties in standaardbloedtyperingstests, waardoor de patiëntenzorg wordt vertraagd terwijl artsen proberen de juiste bloedgroep te bepalen.
Onderzoekers vonden vier unieke mutaties in het ABO-gen – het gen dat verantwoordelijk is voor het toevoegen van suikers aan bloedcellen – die nog nooit eerder waren gerapporteerd. Dit betekent dat het bloed technisch gezien type B is, maar zich tijdens het testen enigszins als type A gedraagt.
Waarom dit belangrijk is
De frequentie van deze mutatie wordt geschat op ongeveer één op de 180.000 mensen, oftewel 0,00055 procent van de bevolking. Hoewel dit uitzonderlijk weinig voorkomt, onderstreept het de mogelijkheid dat er nog andere onontdekte bloedvariaties in het menselijk genoom op de loer liggen.
Deze ontdekking benadrukt ook de noodzaak van geavanceerde genetische tests in gevallen waarin standaardmethoden onduidelijke resultaten opleveren. Genetisch testen wordt zelfs steeds belangrijker, aangezien eerder dit jaar een andere zeldzame bloedgroep – “Gwada-negatief” – werd ontdekt bij een patiënt uit Guadeloupe.
Lopend onderzoek
Toekomstige studies zullen nodig zijn om de impact van dit gemuteerde enzym op de bloedfunctie volledig te begrijpen. Deze ontdekking herinnert ons er echter aan dat ons begrip van de menselijke biologie verre van compleet is, en dat zelfs de meest fundamentele aspecten van ons lichaam verborgen complexiteiten bevatten.
De identificatie van deze zeldzame bloedgroepen bevordert niet alleen de medische wetenschap, maar versterkt ook het belang van voortgezet onderzoek op het gebied van genetica en immunologie.
