Nowo zidentyfikowany typ nowotworu, charakteryzujący się twardą, kostną skorupą i zaskakująco łagodną zawartością wewnętrzną, został oficjalnie sklasyfikowany, zapewniając ulgę pacjentom, którzy w przeciwnym razie wymagaliby agresywnego i niepotrzebnego leczenia raka. Odkrycie, opisane szczegółowo w czasopiśmie Modern Pathology, zapewnia patologom niezbędne narzędzia umożliwiające odróżnienie tego wyjątkowego nowotworu od mięsaków złośliwych, które wykazują pewne powierzchowne podobieństwa.
Zwodnicze pozory
Guz początkowo pojawia się jako stała masa, często występująca na kończynach, przypominająca tkankę nowotworową. Pacjenci często zgłaszają, że te narośla – niektóre wielkości piłki baseballowej – są bezbolesne, ale niepokojące. To podobieństwo do mięsaka, rzadkiej, ale agresywnej postaci raka, która stanowi około 1% wszystkich nowotworów u dorosłych, w przeszłości prowadziło do błędnej diagnozy i nieodpowiedniego leczenia. Klucz leży w unikalnym genetycznym odcisku palca guza, który nie pasuje do znanych markerów nowotworowych.
Lata badań
Patolog John Gross po raz pierwszy zetknął się z tym niezwykłym przypadkiem w 2022 roku, zwracając uwagę na jego osłonę kostną i nietypowy skład komórkowy. Masa nie pasowała do ustalonych kategorii, zawierała keratynę (białko związane z niektórymi typami nowotworów), ale brakowało jej markerów genetycznych typowo kojarzonych z nowotworami złośliwymi. W ciągu trzech lat dr Gross znalazł 12 podobnych przypadków w innych instytucjach, potwierdzając wzór twardych, bezbolesnych narośli na rękach i nogach pacjentów.
Genetyczny przełom
Punktem zwrotnym było wdrożenie pogłębionych badań molekularnych. Analizując wzorce metylacji genów i przeprowadzając kompleksowe sekwencjonowanie RNA, zespół dr Grossa zidentyfikował powtarzającą się, wcześniej nieznaną mutację genu występującą w większości przypadków. Ten wyjątkowy odcisk palca w połączeniu z innymi charakterystycznymi cechami stanowił ostateczny dowód istnienia nowej kategorii.
OSET: Nowa klasyfikacja
Naukowcy nazwali guz OSET (kostniejący guz wrzecionowaty i nabłonkowy) na podstawie jego wyglądu i struktury komórkowej. Klasyfikacja ta pozwala na precyzyjną diagnostykę i leczenie: chirurgiczne usunięcie bez konieczności stosowania chemioterapii lub radioterapii. Nie zaobserwowano nawrotu u pacjentów po usunięciu chirurgicznym.
„Jednym z głównych problemów jest nadmierne leczenie i przepisywanie chemioterapii lub radioterapii w przypadku choroby, która w rzeczywistości jest łagodna”. —John Gross, Szkoła Medyczna Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa
Obecnie nacisk położony jest na podnoszenie świadomości wśród lekarzy, pacjentów, a zwłaszcza patologów, aby zapewnić prawidłowe diagnozy. Odkrycie to podkreśla znaczenie dokładnej analizy genetycznej w celu uniknięcia niepotrzebnych i potencjalnie szkodliwych terapii, pod warunkiem, że ostatecznie jest to choroba łagodna.
