Nową nieprawidłowość genetyczną zidentyfikowano zaledwie u trzech osób, co wskazuje na wyjątkowo rzadką odmianę grupy krwi. Odkrycie dokonane przez naukowców z Uniwersytetu Mahidol w Tajlandii po przeanalizowaniu ponad 544 000 próbek krwi pokazuje, jak wiele pozostaje do odkrycia na temat zgodności krwi u ludzi.
Trudność w określeniu grupy krwi
Klasyfikacja ludzkiej krwi opiera się na obecności lub braku określonych cukrów i białek w czerwonych krwinkach, które dzieli się na osiem głównych typów: A, B, AB i O, z dalszymi rozróżnieniami na podstawie współczynnika Rh (+ lub -). Jednakże kategorie te jedynie zarysowują powierzchnię prawdziwej różnorodności krwi.
Układ odpornościowy polega na rozpoznawaniu tych markerów jako „własnych”, atakując każdą nieznaną grupę krwi podczas transfuzji. Właśnie dlatego dopasowanie grupy krwi ma kluczowe znaczenie, ponieważ niewłaściwe transfuzje mogą być śmiertelne.
Co to jest B(A)?
Najnowsze odkrycie dotyczy mutacji w fenotypie B(A) – rzadkiej odmianie, w której krew grupy B wykazuje niewielką aktywność podobną do grupy A. Ta subtelna różnica może prowadzić do niespójności w standardowych badaniach grupy krwi, opóźniając opiekę nad pacjentem, podczas gdy lekarze próbują określić prawidłową grupę krwi.
Naukowcy odkryli cztery unikalne mutacje w genie ABO – genie odpowiedzialnym za dodawanie cukrów do komórek krwi – które nie były wcześniej udokumentowane. Oznacza to, że technicznie rzecz biorąc, krew należy do grupy B, ale podczas badania zachowuje się nieco jak grupa A.
Dlaczego to jest ważne
Częstość występowania tej mutacji szacuje się na około jedną na 180 000 osób, czyli 0,00055% populacji. Chociaż jest to wyjątkowo rzadkie zjawisko, podkreśla możliwość istnienia innych niewykrytych odmian krwi czających się w ludzkim genomie.
Odkrycie podkreśla również potrzebę dogłębnych badań genetycznych w przypadkach, gdy standardowe metody nie dają jednoznacznych wyników. W rzeczywistości badania genetyczne stają się coraz ważniejsze, odkąd na początku tego roku u pacjenta z Gwadelupy odkryto inną rzadką grupę krwi, Guada Negative.
Trwające badania
Aby w pełni zrozumieć wpływ tego zmutowanego enzymu na czynność krwi, potrzebne są przyszłe badania. Jednak to odkrycie przypomina, że nasze zrozumienie biologii człowieka jest dalekie od pełnego i nawet najbardziej podstawowe aspekty naszego ciała zawierają ukryte zawiłości.
Identyfikacja tych rzadkich grup krwi nie tylko przyczynia się do postępu nauk medycznych, ale także podkreśla znaczenie ciągłych badań w dziedzinie genetyki i immunologii.
