Uma nova anomalia genética foi identificada em apenas três indivíduos, revelando uma variação extraordinariamente rara do tipo sanguíneo. A descoberta, feita por investigadores da Universidade Mahidol, na Tailândia, depois de analisarem mais de 544 mil amostras de sangue, destaca o quanto permanece desconhecido sobre a compatibilidade do sangue humano.
A complexidade da tipagem sanguínea
A classificação do sangue humano é baseada na presença ou ausência de açúcares e proteínas específicos nos glóbulos vermelhos, categorizados em oito tipos principais: A, B, AB e O, com distinções adicionais feitas pelo fator rhesus (+ ou -). No entanto, estas categorias apenas arranham a superfície da verdadeira diversidade sanguínea.
O sistema imunológico depende do reconhecimento desses marcadores como “próprios”, atacando qualquer tipo sanguíneo desconhecido durante uma transfusão. É por isso que a correspondência dos tipos sanguíneos é crítica, pois transfusões incompatíveis podem ser fatais.
O que é B(A)?
Esta última descoberta envolve uma mutação no fenótipo B(A), uma variação rara em que o sangue do tipo B exibe uma ligeira atividade semelhante à A. Essa diferença sutil pode levar a discrepâncias nos testes padrão de tipagem sanguínea, atrasando o atendimento ao paciente enquanto os médicos tentam determinar o tipo sanguíneo correto.
Os investigadores encontraram quatro mutações únicas no gene ABO – o gene responsável pela adição de açúcares às células sanguíneas – que nunca tinham sido relatadas antes. Isto significa que o sangue é tecnicamente do tipo B, mas se comporta ligeiramente como o tipo A durante o teste.
Por que isso é importante
A frequência desta mutação é estimada em aproximadamente uma em 180.000 pessoas, ou 0,00055 por cento da população. Embora esta seja uma ocorrência excepcionalmente baixa, sublinha a possibilidade de outras variações sanguíneas não descobertas à espreita no genoma humano.
Esta descoberta também enfatiza a necessidade de testes genéticos avançados nos casos em que os métodos padrão produzem resultados inconclusivos. Na verdade, os testes genéticos estão a tornar-se cada vez mais importantes, uma vez que outro tipo sanguíneo raro – “Gwada-negativo” – foi descoberto no início deste ano num paciente de Guadalupe.
Pesquisa em andamento
Estudos futuros serão necessários para compreender completamente o impacto desta enzima mutada na função sanguínea. No entanto, esta descoberta serve como um lembrete de que a nossa compreensão da biologia humana está longe de ser completa e que mesmo os aspectos mais fundamentais do nosso corpo contêm complexidades ocultas.
A identificação destes tipos sanguíneos raros não só faz avançar a ciência médica, mas também reforça a importância da investigação contínua em genética e imunologia.
