Недавно идентифицированный тип опухоли, характеризующийся твёрдой, костяной оболочкой и удивительно доброкачественным внутренним содержимым, был официально классифицирован, что даёт облегчение пациентам, которым в противном случае могло бы потребоваться агрессивное и ненужное противораковое лечение. Открытие, подробно описанное в журнале Modern Pathology, предоставляет патологоанатомам критически важные инструменты для различения этого уникального новообразования от злокачественных сарком, которые имеют некоторые поверхностные сходства.
Обманчивая внешность
Опухоль первоначально проявляется как твёрдая масса, часто обнаруживаемая на конечностях, похожая на раковую ткань. Пациенты нередко сообщают об обнаружении этих образований — некоторые размером с бейсбольный мяч — безболезненных, но вызывающих тревогу. Это сходство с саркомой, редкой, но агрессивной формой рака, составляющей примерно 1% всех случаев рака у взрослых, исторически приводило к ошибочным диагнозам и неадекватному лечению. Ключ заключается в уникальном генетическом «отпечатке» опухоли, который не соответствует известным онкологическим маркерам.
Годы исследований
Патологоанатом Джон Гросс впервые столкнулся с этим необычным случаем в 2022 году, отметив его костную оболочку и атипичный клеточный состав. Масса не вписывалась в установленные категории, содержала кератин (белок, связанный с некоторыми видами рака), но не имела генетических маркеров, обычно связанных со злокачественностью. В течение трёх лет доктор Гросс нашёл 12 аналогичных случаев в других учреждениях, подтвердив закономерность твёрдых, безболезненных образований в руках и ногах пациентов.
Генетический прорыв
Переломным моментом стало проведение углублённого молекулярного тестирования. Анализируя паттерны метилирования генов и выполняя комплексное секвенирование РНК, команда доктора Гросса идентифицировала повторяющуюся, ранее неизвестную генную мутацию, присутствующую в большинстве случаев. Этот уникальный «отпечаток» в сочетании с другими отличительными характеристиками предоставил окончательное доказательство новой категории.
OSET: Новая классификация
Исследователи назвали опухоль OSET (ossifying spindled and epithelioid tumor) на основе её внешнего вида и клеточной структуры. Эта классификация позволяет проводить точную диагностику и лечение: хирургическое удаление без необходимости химиотерапии или лучевой терапии. У пациентов, которым было проведено хирургическое удаление, не наблюдалось рецидивов.
«Одна из главных проблем — чрезмерное лечение и назначение химиотерапии или лучевой терапии при состоянии, которое на самом деле является доброкачественным». — Джон Гросс, Медицинская школа Университета Джонса Хопкинса
Сейчас основное внимание уделяется повышению осведомлённости среди врачей, пациентов и особенно патологоанатомов, чтобы обеспечить правильные диагнозы. Это открытие подчёркивает важность точного генетического анализа для избежания ненужных и потенциально вредных методов лечения при условии, что это, в конечном счёте, доброкачественное состояние.
