Новая генетическая аномалия была выявлена всего у трех человек, что свидетельствует об исключительно редкой вариации группы крови. Открытие, сделанное исследователями из Университета Махидол в Таиланде после анализа более 544 000 образцов крови, подчеркивает, как много еще предстоит узнать о совместимости крови у людей.
Сложность Определения Группы Крови
Классификация человеческой крови основана на наличии или отсутствии специфических сахаров и белков на красных кровяных тельцах, которые подразделяются на восемь основных типов: A, B, AB и O, с дальнейшими различиями по резус-фактору (+ или -). Однако эти категории лишь затрагивают поверхность истинного разнообразия крови.
Иммунная система полагается на распознавание этих маркеров как «своих», атакуя любой незнакомый тип крови во время переливания. Именно поэтому соответствие групп крови имеет решающее значение, поскольку несоответствующие переливания могут быть смертельными.
Что Такое B(A)?
Последнее открытие связано с мутацией в фенотипе B(A), редкой вариацией, при которой кровь группы B проявляет небольшую активность, похожую на группу A. Эта тонкая разница может приводить к несоответствиям в стандартных тестах на определение группы крови, задерживая оказание помощи пациенту, пока врачи пытаются определить правильный тип крови.
Исследователи обнаружили четыре уникальные мутации в гене ABO — гене, отвечающем за добавление сахаров к клеткам крови, — которые ранее не были зарегистрированы. Это означает, что кровь технически относится к группе B, но ведет себя слегка как группа A во время тестирования.
Почему Это Важно
Предполагается, что частота этой мутации составляет примерно один случай на 180 000 человек, или 0,00055% населения. Хотя это исключительно редкое явление, оно подчеркивает возможность существования других необнаруженных вариаций крови, скрывающихся в человеческом геноме.
Это открытие также подчеркивает необходимость проведения углубленных генетических тестов в случаях, когда стандартные методы дают неубедительные результаты. Фактически, генетическое тестирование становится все более важным, поскольку в этом году ранее была обнаружена еще одна редкая группа крови — «Гвада-отрицательная» — у пациента из Гваделупы.
Продолжающиеся Исследования
Будущие исследования необходимы для полного понимания влияния этой мутировавшей фермента на функцию крови. Однако это открытие служит напоминанием о том, что наше понимание человеческой биологии далеко не полное, и даже самые фундаментальные аспекты нашего тела содержат скрытые сложности.
Выявление этих редких групп крови не только продвигает медицинскую науку, но и подчеркивает важность продолжения исследований в области генетики и иммунологии.
