Нещодавно ідентифікований тип пухлини, що характеризується твердою кістковою оболонкою та напрочуд доброякісним внутрішнім вмістом, був офіційно класифікований, що надає полегшення пацієнтам, яким інакше може знадобитися агресивне та непотрібне лікування раку. Відкриття, детально описане в журналі Modern Pathology, надає патологам важливі інструменти для відрізнення цього унікального новоутворення від злоякісних сарком, які мають деякі поверхневі подібності.
Оманлива зовнішність
Пухлина спочатку виглядає як тверда маса, часто виявляється на кінцівках, схожа на ракову тканину. Пацієнти часто повідомляють, що знаходять ці новоутворення (декотрі розміром з бейсбольний м’яч), які є безболісними, але тривожними. Ця подібність до саркоми, рідкісної, але агресивної форми раку, яка становить приблизно 1% усіх ракових захворювань у дорослих, історично призводила до неправильного діагнозу та неадекватного лікування. Ключ полягає в унікальному генетичному відбитку пухлини, який не відповідає відомим маркерам раку.
Роки досліджень
Патолог Джон Гросс вперше зіткнувся з цим незвичайним випадком у 2022 році, звернувши увагу на його кісткову оболонку та нетиповий клітинний склад. Маса не підходила до встановлених категорій, містила кератин (білок, пов’язаний з деякими видами раку), але не мала генетичних маркерів, які зазвичай асоціюються зі злоякісністю. Протягом трьох років доктор Гросс виявив 12 подібних випадків в інших установах, підтверджуючи структуру твердих, безболісних наростів на руках і ногах пацієнтів.
Генетичний прорив
Поворотним моментом стало впровадження поглибленого молекулярного тестування. Аналізуючи схеми метилювання генів і виконуючи комплексне секвенування РНК, команда доктора Гросса ідентифікувала повторювану, раніше невідому мутацію гена, присутню в більшості випадків. Цей унікальний відбиток пальця в поєднанні з іншими відмінними характеристиками забезпечив остаточний доказ нової категорії.
OSET: Нова класифікація
Дослідники назвали пухлину OSET (осифікуюча веретеноподібна та епітеліоїдна пухлина) на основі її зовнішнього вигляду та клітинної структури. Ця класифікація дозволяє встановити точний діагноз і лікування: хірургічне видалення без хіміо- або променевої терапії. Рецидивів не спостерігалося у пацієнтів, які перенесли хірургічне видалення.
«Однією з головних проблем є надмірне лікування та призначення хіміотерапії або опромінення для захворювання, яке насправді є доброякісним». —Джон Гросс, Медична школа Університету Джонса Гопкінса
Зараз основна увага зосереджена на підвищенні обізнаності лікарів, пацієнтів і особливо патологів, щоб забезпечити правильні діагнози. Це відкриття підкреслює важливість точного генетичного аналізу, щоб уникнути непотрібних і потенційно шкідливих методів лікування, за умови, що це в кінцевому підсумку доброякісний стан.
