Нова генетична аномалія була виявлена лише у трьох людей, що вказує на винятково рідкісну варіацію групи крові. Відкриття, зроблене дослідниками з Університету Махідол у Таїланді після аналізу понад 544 000 зразків крові, підкреслює, скільки ще належить дізнатися про сумісність крові у людей.
Труднощі у визначенні групи крові
Класифікація крові людини базується на наявності або відсутності специфічних цукрів і білків в еритроцитах, які класифікуються на вісім основних типів: A, B, AB і O, з подальшими відмінностями на основі резус-фактора (+ або -). Однак ці категорії лише дряпають поверхню справжнього розмаїття крові.
Імунна система покладається на розпізнавання цих маркерів як «свої», атакуючи будь-яку незнайому групу крові під час переливання. Ось чому відповідність групи крові має вирішальне значення, оскільки невідповідне переливання може бути смертельним.
Що таке B(A)?
Останнє відкриття стосується мутації у фенотипі B(A), рідкісної варіації, при якій кров групи B виявляє слабку активність, подібну до групи A. Ця тонка різниця може призвести до невідповідностей у стандартних тестах на визначення групи крові, затримуючи лікування пацієнтів, поки лікарі намагаються визначити правильну групу крові.
Дослідники виявили чотири унікальні мутації в гені ABO — гені, відповідальному за додавання цукру в клітини крові, — які раніше не були задокументовані. Це означає, що технічно кров відноситься до групи В, але під час тестування поводиться трохи як група А.
Чому це важливо
За оцінками, частота цієї мутації становить приблизно одну на 180 000 осіб, або 0,00055% населення. Хоча це винятково рідкісне явище, воно підкреслює ймовірність того, що в геномі людини ховаються інші невиявлені варіації крові.
Відкриття також підкреслює необхідність поглибленого генетичного тестування у випадках, коли стандартні методи не переконливі. Насправді генетичне тестування стає все більш важливим після того, як на початку цього року у пацієнта з Гваделупи було виявлено іншу рідкісну групу крові, негативну Гуада.
Поточні дослідження
Необхідні подальші дослідження, щоб повністю зрозуміти вплив цього мутованого ферменту на функцію крові. Однак це відкриття служить нагадуванням про те, що наше розуміння біології людини далеко не повне, і навіть найфундаментальніші аспекти нашого тіла містять приховані складності.
Виявлення цих рідкісних груп крові не тільки просуває медичну науку, але й підкреслює важливість продовження досліджень у галузі генетики та імунології.
